El pequeño Joaquín

manoJoaquín pinta para algo artístico – según cuentan sus padres – le encanta la música. Fabiana y Francisco viven en un departamento interior donde prima la luz, los juguetes y un equipo de sonido que este orgulloso pequeño de tres años exhibe sonriendo y maneja con habilidad. Contrabajo no va a tocar… se ríe Francisco con la actitud de alguien que acepta sin prejuicios la condición de hipocondroplasia o enanismo leve, con la que nació su hijo. Fabiana lo celebra… ahora.

Diez días antes de nacer, cuando les dieron el diagnóstico, el panorama era tan sombrío que actualmente se sienten afortunados de haber “zafado bárbaro”. En una ecografía de simple control comenzó la angustia, el médico veía algo raro pero no pudo definirlo. Al día siguiente en un examen más especializado les dijeron que tenía acondroplasia heterocigota, que es cuando la disfunción proviene de dos personas con formación genética normal – explicaron como si fuera un tema de conversación cotidiano -. Si de algo saben Fabiana y Francisco es de términos médicos; en su vocabulario las palabras “acondroplasia”, “escafocefalia” y “lordosis” parecen ser parte de su lenguaje común.

Pero no fue tan sencillo, les dijeron que el bebé podía sufrir también de hidrocefalia, de osteoporosis, pecho de palomo, problemas respiratorios y otra gama de enfermedades que hizo que el día del parto por cesárea hubiera un equipo médico de 15 especialistas esperando en el quirófano por si cualquier complicación, producida por alguna de estas posibilidades, se presentaba.

Francisco, que espiaba por una pequeña ventana hacia adentro, lo primero que hizo cuando se lo acercaron fue mirarle la carita; también le habían dicho que lo que tenía se la iba a notar mucho y que no sería muy agradable a la vista. Lo primero que pensaron era que iba a ser un “enano de circo”.
Teníamos demasiada mala información, nos presentaron las peores posibilidades – afirma Francisco -. Joaquín nació además con escafocefalia, que consiste en el cierre precoz de una de las suturas craneales, y aunque es un problema principalmente estético, tenía la cabeza muy grande y dura, – así que pensaron que era hidrocefalia y que con ese tamaño tendría un retraso madurativo muy grande – remata Fabiana -.

Esta malformación genética generalmente no se presenta en bebés con acondroplasia. Es algo que le puede ocurrir a cualquier persona y que se soluciona con una operación donde, en pocas palabras, fracturan los huesos craneales para dejar espacio al desarrollo cerebral, no tiene consecuencias colaterales y es relativamente sencilla en recién nacidos. Según ella, es el segundo caso en el mundo en el que coinciden acondroplasia y escafocefalia.

La falta de precisión en el diagnóstico hizo que esos últimos días del embarazo fueran el infierno para ellos y para sus familias. Fue un choque mortal. Yo cerraba los ojos y pedía que me desapareciera la panza – afirma Fabiana -. Cada cual le rezó y le prendió una vela a quien se le ocurrió – dice Francisco -.

Después del nacimiento las cosas cambiaron radicalmente. De especular con las numerosas malformaciones que podía haber tenido, pasaron a decirles que podría no tener nada – lo que pasaba era que Joaquín era muy armónico, se paraba bien, no tenía problema de deformidad, tenía solo los brazos un poquito más cortos. Incluso en un momento, ellos mismos apostaron a que hipocondroplasia tampoco era -. La hipocondroplasia es una variación leve de la acondroplasia y la estatura de Joaquín puede llegar a 1.50 metros. Como dice Fabiana – Joaquín le pegó en el palo -.
Por su condición más leve de enanismo, Joaquín no sufre de las dolencias comunes de la acondroplasia como por ejemplo la lordosis, una desviación exagerada de la columna y que hace que la mayoría tengan muchos problemas musculares, de médula y de los nervios que van hacia las piernas.

Francisco y Fabiana están pensando en tener un segundo hijo. Y esperan poder darle a él y a Joaquín las armas y el conocimiento para que se desenvuelvan en la vida, – Que aprendan a estudiar, a laburar, a defenderse y ya está, que hagan su vida. Y agrega fabiana – Queremos que Joaquín tenga una personalidad lo suficientemente fuerte para que sepa de quien vienen las cosas y las tome así -.

Para mi, las cosas básicas son que no haga daño al prójimo ni que se lo hagan a él. Si quiere pelearse arriba del Obelisco, que lo haga, y si elige ser actor, payaso de circo o lo que sea, que lo haga, es su felicidad – concluye Francisco.

Octubre, 2003.

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23 comentarios en “El pequeño Joaquín

  1. Si cambiaramos los nombres de ustedes por los de mi esposa , mi hija y el mio,sería exactamente valida esta historia para nosotros.
    estamos en Bogotá Colombia y para nosotrso seria un placer que se comunicaran con nosotros. Mi hija laura tiene 4 años y tiene acondroplasia.

    carlos Dueñas
    Asociacion Pequeños Gigantes de Colombia

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  2. me parece que relataran la historia de mi hijo francisco, ahora tiene 9 años y es un deportista nato , dios nos bendijo a nosotros con estos niños tan bellos , inteligentes, soñadores simplemente que dios nos los bendiga y los proteja siempre.

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  3. leí con lágrimas en los ojos lo que cuentan de su querido hijito, con lágrimas de emoción por haber pasado por una situación semejante con mi esposo Horacio. tenemos 3 hermosos hijos, 2 varones de 8 y 11 años y luego nació Paloma, la nena soñada que nació con acondroplasia. Demás está decir que nuestras expectativas en el embarazo no eran estas, y nos enteramos al sospechar el ecografista en un estudio realizado en la semana 28, y lo confirmó luego en otra ecografía realizada en la semana 35.Sí, creo que no habremos reaccionado de forma tan distinta a otros papás, se nos vino el mundo abajo, sobre todo porque como uds. cuentan no teníamos buena información, es más nos enteramos del término acondroplasia en ese momento, porque tristemente la gente se refiere a estas personas en forma despectiva con la palabra enanos. mi intención, ya que recién ahora que Paloma tiene 3 años y medio, me puedo empezar a hacer cargo de su condición, y a buscar gente para compartir ideas, opiniones, situaciones, emociones, etc.es que nos mantengamos en contacto, justamente para eso. Además hasta ahora no he querido involucrarme ni siquiera en medicina para investigar sobre el síndrome y asi poder ayudarla en todo lo que esté a mi alcance.Lo cierto es quePaloma es el solcito de nuestras vidas, por la que nos esforzamos y luchamos a diario para que tenga una vida plena de satisfacciones y de felicidad. Espero sus respuestas.

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  4. HOLA MI NOMBRE ES EDITH TENGO UNOS NIETOS QUE SON MELLIZOS DE TRES AÑOS.
    PRIMERO NOS DIJERON QUE TENIAN DISPLASI METAFISIARIA TIPO SCHMIT. LES HA ECHO BASTANTES EXAMENES PERO NO NOS DICEN QUE ES AHORA NOS DICEN QUE ES HIPOCONDROPLASIA ME GUSTARIA PODER COMUNICARME CON USTEDES. PUES CON LA MAMA DE LOS BEBES ESTAMOS MUY PREOCUPADAS Y NO SABEMOS MUCHO ACERCA DE ESTA ENFERMEDAD.

    GRACIAS

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  5. hola bellas progenitoras de esos casos de acondroplasia sin querer di con esta pagina pero les recomienden que no se desesperen en mirar a sus familiares por lo que tienen si no por lo que son o lo que van hacer en la vida.porque siempre el ser humano mira lo de afuera mas no mira lo adentro ,mama siempre esta cerca de sus hijos y ella siempre nos enseñan cosas muy buenas ,crean ,confien y esperen en Dios y pidan .mi madre ,yo y mi hija padecemos acondroplasia .la madre de mi hija es como ustedes de compresion normal(alta)unos 1.50 yo mido 1.30 y la vida hemos tenido momentos buenos y malos pero el amor de mama y de papa no nos falto y por ello hoy les digo que guien y vivan una vida normal de la gente algunos muy buenos y otros llenos de ignoracia en estas creaciones de Dios.ANIMO. ayudenlos a crecer,educarlos y a creer en Dios .chao !

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  6. yo tengo 24 años y mi esposo 26 años, y tenemos un hijo de 4 años 7 meses, y hace 2 años le han realizado examenes y no nos dicen que es lo que padese , yo dudusco que padese acondrosplasia , ya que tiene la estatura de un niño de dos años y estamos muy preucupados

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  7. hola mi nombre es sherlis perez y mi esposo Ruben Dario Mercado Torres procreamos una hija de bendicion lo llamamos asi porque estos bebes son realmente eso una bendicion de Dios para nuestras vidas. No es nada comparado con otros casos como un bebe que conocio mi esposo de tan solo 2 dias de nacido que solo tenia huesos de la cabeza hasta el tronco sus brazos y sus piernas solo era piel, paso acontarles mi vida: di a luz a SUGEY DANETZA MERCADO PEREZ el 25-12-01 a los dos meses de nacida se le realizo un tac cerebral simple donde se dignosticaba hidrocefalia no contabamos con ningun seguro medico , menos con un empleo,nesecitabamos 12 millones de pesos le doy grasias a dios por ese esposo de bendicion que luchò por lograr la cirujia de nuesta hija Dios le dio la sabiduria,templansa despues de haber sido operada con la valvula jakin para que el crecimiento de su craneo fuera normal huviera un control del liquido en los verticulos laterales en el transcurso de tres años le diagnosticaron acondosplacia en estos momentos estamos luchando por hacerle el tratamiento con el pediatra endocrinologo en la ciudad de Bucaramanga con el doctor Victor Mendoza en el edificio somos, yo entiendo los padres que estan pasando por estos momentos tan dificiles, pero Dios esta probando nuestra perseverancia no desmayemos brindemosle muuuuuuchoooooo amor a estos niños(a) ellos lo necesitan la recompensa viene de parte de Dios envien este mensaje porque yo se que hay personas que estan necesitando palbras de aliento. QUE DIOS LOS BENDIGA CONFIEN EN EL QUE SOLO EL TIENE LA ULTIMA PALABRA.

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    1. Hola Katerine soy madre de un niño con hipocondriplasia, al ver tu preocupacion por el tratamiento para tu hija con el endocrino, te sugiero tener en cuenta diferentes conceptos, pues esta demosttrado que tratamientos como la hormona de crecimiento NO SON UTILES en el tratamiento de las Acondroplasias, si quieres busca la pagina web de pequeños gigantes de Colombia ellos te podran asesorar al respecto.
      Y te felicito porque Dios confio en tu hogar a un angel maravilloso

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      1. Hola Katerine, soy mama de un bebe de 5 meses con aspecto y talla normales pero con acortamiento de extremidades largar y macrocefalea. Los doctores dicen que tiene signos clínicos compatibles con hipocondroplasia y estamos pendientes del estudio molecular.
        A mi se me ha caido el mundo encima, no soy capaz de aceptarlo y este síndrome es tan desconocido que estoy desconcertada.

        ¿Cuantos años tiene tu hijo y como va la evolución de su crecimiento y desarrollo intelectual?
        Los doctores nos dicen que con hipocondroplasia se puede alcanzar una estatura de 1,57 – 1,60 y mas todavia si los papas son altos.
        Alguna de vostoras conce persona diagnosticadas con esta altura??
        Mucjas gracias

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  8. al igual que ustedes tengo la fortuna de contar con esa persona tan especial en mi familia tiene 8 años y ademàs de ser acondroplasico es ciego, pero maravillosamente nuestra vida para despertar cada mañana y saber que aprenderemos màs cosas interesantes juntos. me gustaria conocer a mas personas con esta situacion pues por ciertos momento creemos ser los unicos con esto pero no.
    te puedes comunicar al make@44hotmail.com

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    1. hola soy laura 32 semanas y tambien me diagnosticaron
      acondroplasia ami bebe tien 5 semanas menos en todos los
      miembros yo tampoco tengo consuelo.y estuve muy mal dicen q esto no sale en la trslucencia nucal vos te hiciste? xq yo no te mando mi email y contestame y nos vamos hablando. es este. laura3371@live.com.ar

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    2. hola silvia.cuando nace tu bebe el mio nace entre el 30 de diciembre o el 3 de enero tengo el mismo diagnostico q vos desde la semana 28 y desde ay mi vida cambio te escribi abajo por favor contesta soy laura.cuantas semanas tiene la bebe en sus miembros de diferencia? el mio es varoncito y tiene de 5 a 6 semanas de diferencia

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  9. hola me gustaria recibir informacion sobre alguna persona q ya tenga un nene con el diagnostico acondroplasia.tengo un bebe de un mes y no se como sigue estoy desconsertada por favor desde ya muchas gracias

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  10. hola soy fabiana tengo tres hijos el tersero tiene un año y ntiene acondroplasia me detectaron a los siete meses d embarazo y a la vez muchas cosas k venian con el ,joaquin se llama y esta muy sano asta ahora no sufre d ningun problema pero yo vivo con mucho miedo por lo k le pueda pasar asta ahora la unica informacion k tengo es d una genetista si me pudiras responder te lo agradesco

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  11. Hola. Soy José, un chileno de 37 años y tengo hipocondroplasia. Mido 1 metro con 43 cm. Hasta ahora no he tenido limitantes en mi vida y ello gracias a cómo me criaron mis padres, quienes desde niño siempre me presentaron desafíos y potenciaron mis habilidades y virtudes. Soy Periodista de profesión y próximamente también abogado. Actualmente soy Director de una Escuela de Periodismo Universitaria y locutor comercial. Cuando nací, el equipo médico manifestó que no crecería más de 90 centímetros y que tendría un fuerte retraso mental. Como ven, la ciencia se equivoca y mis logros demostraron lo contrario. Para los que son padres de pequeños tan especiales, fortalezcan la autoestima, no los aíslen, tampoco los sobre protejan ni le faciliten las cosas ya que el mundo real puede ser cruel y discriminatorio. Somos bajos de estatura, pero podemos ser personas brillantes y hasta tocar Contrabajo y muchos otros instrumentos, hacer deporte y destacar, estudiar, enamorarnos y contraer matrimonio, etc…todo se puede con creatividad, motivación, personalidad y con la alegría de vivir.
    Les dejo mi correo electrónico y encantado puedo ayudar con mi testimonio de vida al igual como lo realizo en la ciudad en que vivo. Un saludo cordial a cada uno de ustedes.
    osvaldosilva@gmail.com

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    1. Hola soy de Cid victoria tam. México tengo una nena hermosa con posibles diagnóstico de hipocondroplasia sus radiografías son normales su desarrollo motriz también como les diagnosticaron la enfermedad

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    2. Hola José buenas noches! Mi nombre es nadia,tengo 26 años de edad ,soy de San Luis Potosí, México .
      actualmente me encuentro muy triste y devastada,pues cuando di a luz a un bebé varonsito ,me dijeron que tenía una probable colagenopatia y una talla baja, me alivié a las 34 sem de gestación , me lo refirieron después de unos meses a Genetica, donde la doctora nos dijo ke probablemente tiene hipocondroplasia homocigota, hoy en día mi chiquito tiene 9 meses de vida , estamos en espera de respuesta x parte del hospital para que le administren la hormona del crecimiento. Es una situación demasiado dolorosa, actualmente mi bebé no se sienta,no toma objetos ni juguetes x sí sólo y es demasiada mi preocupación, no sé si esto esté relacionado con la hipocondroplasia que le han diagnosticado!

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  12. Hola soy Carolina. ( Bogotá-Colombia )
    Llevamos mas de un año con nuestra tercera y hermosa hija: Maria Jose en exámenes y médicos. Ella por sorpresa al cumplir sus dos años el año pasado fue diagnosticada con acondroplasia. Ya se empieza a notar la gran diferencia de tamaño con sus amigos del jardín.
    No conozco familias con este mismo caso y necesito este contacto. Agradezco quien me pueda buscar.
    Te: 3102678144.
    Tengo noticias alentadoras y esperanzas. Quiero compartir nuedtras experiencias.
    Bendiciones.

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